Spesso un genitore ed un figlio sono entrambi affetti da Lichen Scleroatrofico (LS). Dermatologi, urologi e ginecologi osservano da tempo che questa malattia della pelle ha una componente familiare. Questo ha portato i ricercatori ad ipotizzare che vi sia una predisposizione genetica per il LS e ad avviare studi per identificare i geni responsabili. Dai primi risultati, è emerso che numerosi pazienti con Lichen Sclerosus presentano determinati Antigeni Leucocitari Umani (HLA). Poiché questi HLA potrebbero essere associati allo sviluppo della malattia, gli scienziati ora studiano per definire il ruolo degli HLA nella patogenesi del Lichen Sclerosus.
Antigeni leucocitari umani
Gli Antigeni Leucocitari Umani (HLA) derivano da un gruppo di geni che si trova nel cromosoma 6. Gli HLA vengono ampiamente studiati in vari ambiti della medicina, ad esempio, in occasione dei trapianti d’organo, per valutare la compatibilità tra donatore e ricevente. Inoltre alcune patologie autoimmuni sono legate a degli specifici HLA per esempio la Psoriasi e la Sclerosi multipla.
Numerosi studi riguardo il Lichen Sclerosus hanno permesso di identificare HLA collegati a questa patologia, si tratta di antigeni HLA di classe II, proteine che hanno un ruolo cruciale nella risposta immunitaria e nell’autoimmunità. Per distinguere i numerosi HLA presenti nell’organismo, si utilizzano numeri e lettere, è possibile così descrivere quali HLA sono collegati ad una malattia piuttosto che ad un’altra. L’HLA trovato più spesso, nelle persone con LS, si chiama DQ7, ma ne sono stati trovati molti altri fra cui il B40 ed il DRB1.
L’analisi della predisposizione genetica
Gli studi che indagano la predisposizione genetica sono altamente costosi e complessi e utilizza anche strumenti di bioinformatica, matematica e statistica. Non si tratta quindi soltanto di genetica, ma anche di proteomica e altre discipline della Biologia dei Sistemi. La Biologia dei Sistemi studia l’interazione fra le parti di cui sono composti gli organismi viventi con l’obiettivo di delineare un modello del funzionamento dei sistemi biologici. Gli studi di proteomica nelle persone con LS permettono di avere informazioni preziose per comprendere questa patologia, in futuro potrebbero consentire delle cure precoci, intervenendo prima che la malattia si manifesti con danni seri.
Lichen Sclerosus, genetica e autoimmunità
Analizzando i dati raccolti finora, è emerso che la predisposizione genetica al LS esiste e risulta maggiormente presente nelle donne, piuttosto che negli uomini. Tuttavia non è
ancora chiaro se i fattori genetici siano coinvolti nel rischio individuale di sviluppare la LS e con quale meccanismo esatto. Esiste inoltre un’associazione consolidata tra il Lichen Sclerosus e le malattie autoimmuni nei pazienti adulti o nei loro parenti di primo grado: molti bambini con LS hanno almeno un genitore affetto da malattia autoimmune. Nonostante queste evidenze, ad oggi, non è stato delineato uno specifico profilo immunogenetico in grado di definire quali persone sono a rischio di sviluppare questa patologia.
Articolo progetto Lisclea, con la dottoressa Pulvirenti, per una corretta divulgazione e comprensione di alcuni lavori e ricerche attorno al Lichen Sclerosus
* Carola Pulvirenti è Patient Advocate, Infermiera e Giornalista e fa parte del Comitato Scientifico della Società Italiana di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmissibili- SIDEMAST.
http://www.carolapulvirenti.it
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