Inquadramento normativo

Il Lichen Sclerosus è una malattia infiammatoria cronica inserita nell’elenco delle Malattie Rare di cui al Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”, recentemente ampliato dal DPCM del 12.01.2017 di definizione dei nuovi LEA.

Le malattie rare sono patologie gravi, invalidanti, che colpiscono un numero ridotto di persone e che, a causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche. Dal 2001, con l’approvazione del Decreto ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket. Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base a criteri generali (rarità riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo; gravità clinica; grado di invalidità; onerosità della quota di partecipazione) oltre che di due ulteriori criteri specifici: la difficoltà di formulare la diagnosi a causa della scarsa conoscenza della maggior parte delle malattie rare e la difficoltà di individuare le prestazioni adeguate alle necessità assistenziali spesso complesse.

L’esenzione dal ticket per le malattie rare è garantita per:

  • tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
  • le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
  • le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia rara di origine genetica. Infatti, la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e ad elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.

 

Come ottenere l’esenzione

L’esenzione deve essere richiesta all’Azienda sanitaria locale di residenza, presentando una certificazione con la diagnosi di Lichen Sclerosus, rilasciata da uno dei Presidi della Rete nazionale delle malattie rare, anche fuori della Regione di residenza.

L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista o dal proprio medico di base il sospetto diagnostico di Lichen Sclerosus dovrebbe essere indirizzato dallo stesso medico (utilizzando su ricetta rossa il codice di esenzione provvisorio R99) ai presidi della Rete Regionale in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.

I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e i relativi oneri sono a totale carico dell’azienda sanitaria locale di residenza dell’assistito (codice di esenzione provvisorio R99).

Se la diagnosi è confermata, il referente del presidio rilascia il certificato di Malattia Rara (che deve contenere, oltre alla denominazione, il codice identificativo della malattia) che dovrà essere validato presso gli sportelli della ASL di residenza del paziente. Il certificato ha validità nazionale e durata illimitata.

Farmaci e dispositivi medici

In base alle norme vigenti i medicinali sono classificati in:

  • fascia A (gratuiti per tutti gli assistiti)
  • fascia A con Nota AIFA (gratuiti solo per coloro che si trovano nelle particolari condizioni di cui alla Nota)
  • fascia C (a pagamento per tutti gli assistiti, compresi gli assistiti esenti per malattia cronica).

Alcune Regioni, tuttavia, hanno autonomamente previsto ulteriori livelli di assistenza e disposto l’erogazione gratuita di farmaci per malattia rara o di altri prodotti, anche non classificati come farmaci, che sarebbero altrimenti a totale carico del cittadino, utilizzando fondi propri. In alcune Regioni viene quindi garantito l’accesso gratuito ai farmaci in fascia C, purché indicati nel piano terapeutico; alcune regioni permettono ai malati rari di accedere anche ai prodotti parafarmaceutici – integratori alimentari, creme etc. purché inseriti nel piano terapeutico e considerati, all’interno di esso, necessari ed insostituibili.

Per conoscere il dettaglio di questi provvedimenti occorre rivolgersi direttamente alla propria ASL o alla Regione di residenza e contattare gli uffici informazioni per conoscere quanto previsto dalle normative locali.

Sul sito web del Centro Nazionale Malattie Rare è disponibile un elenco dei Centri di Riferimento Regionali e dei relativi provvedimenti locali (http://old.iss.it/cnmr/index.php?lang=1&anno=2019&tipo=78)

Per ulteriori approfondimenti:

Centro Nazionale Malattie Rare http://old.iss.it/cnmr/index.php?lang=1

Osservatorio Malattie Rare www.osservatoriomalattierare.it